אי אבחון מוקדם של תסמונת אנגלמן

שכיחות התסמונת זהה בקרב גברים ונשים והיא בדרך כלל מאובחנת בין הגילאים שנתיים לחמש שנים, עם הופעת העיכוב בהתפתחות הילד, שמהווה את אחד התסמינים העיקריים של התסמונת.

מהם התסמינים של תסמונת אנגלמן?

חלק מתסמיני התסמונת המוכרים לרפואה מופיעים אצל כל מי שלוקה בה ומיעוט התסמינים מופיע רק אצל חלק מהלוקים בה.

תסמינים שמופיעים אצל 100% מהלוקים בתסמונת אנגלמן:

• פיגור שכלי וקושי רב לדבר, אם כי יכולת ההבנה שלהם גבוהה מיכולת הדיבור שלהם
• פיגור התפתחותי
• קושי בשמירת שיווי המשקל - אטקסיה
• רעידות ידיים בלתי רצוניות
• נטייה לקופצניות
• נטייה להתקפי צחוק וחייכנות יתר
• נטייה להתרגשות יתר מלווה בהרמת הידים ותנועות נפנוף
• תנועתיות יתר
• קשיי ריכוז וקשב

תסמינים שמופיעים אצל למעלה מ-80% מהלוקים בתסמונת אנגלמן:

• האטה בגדילת היקפי הראש
• תרשים EEG לא תקין המעיד על התפתחות מוחית לא תקינה
• פרכוסים

תסמינים שמופיעים אצל 20%-80% מהלוקים בתסמונת אנגלמן:

• עקמת שהולכת ומחמירה לאורך ההתבגרות
• הפרעות שינה
• בעיות של עצירות
• נטייה להשמנה בבגרות

במהלך ההתבגרות חלק התסמינים נעשים קלים יותר והתקשורת הלא מילולית משתפרת. נכון להיום מדובר בתסמונת חשוכת מרפא, אך עם זאת ניתן לפחות לטפל בחלק מהתסמינים של הלוקים בתסמונת.

כך לדוגמא, ניתן לטפל בפירכוסים באמצעות תרופות אשר מיועדות לחולי אפילפסיה, בהפרעות השינה על ידי מתן מלטונין, בקשיים המוטורים באמצעות תרפיות פיזיות ועוד.

הגורמים לתסמונת אנגלמן

אצל 90% מהלוקים בתסמונת אנגלמן הגורם לכך הנו גנטי בעוד שכ-10% אינם מאובחנים גנטית. ברוב המקרים, 70% מהם, הגורם לכך הנו חוסר במקטע מסוים בכרומוזום מספר 15 אשר מגיע מהאם, באופן לפיו הכרומוזום שמקורו באם פגום באזור זה בעוד המקטע האבהי מושתק על ידי ההחתמה.

הגן הרלוונטי למחלה נקרא UBE3A. ביתר המקרים מדובר, בין היתר, במצבים בהם הילד קיבל 2 כרומוזומים מספר 15 מהאב, או במוטציה שגורמת להפרעה באיזור החתימה על כרומוזום מספר 15.

התסמונת ההפוכה לתסמונת אנגלמן מבחינת המנגנון הגנטי הנה תסמונת פראדר וילי, אשר נובעת מחסר במקטע מסוים בכרומוזום מספר 15 שמגיע מהאב בעוד המקטע האימהי מושתק, ומתבטאת בתאווה בלתי נשלטת לאוכל.

כיצד מאבחנים את התסמונת?

אבחון תסמונת אנגלמן אצל מי שלוקה בה נעשה באמצעות שילוב בין זיהוי תסמיני התסמונת וממצאי בדיקה גנטית. הבדיקה הגנטית הנה בדיקת דם פשוטה, אולם בשל נדירות התסמונת היא איננה מסובסדת כיום על ידי משרד הבריאות, אך ניתן לבצעה במכונים גנטיים פרטיים.  

ניתן לבצע את הבדיקה הגנטית גם במהלך ההריון וזאת באופנים שונים, כגון באמצעות בדיקת plus Verifi שמתבצעת כבדיקת דם פשוטה של האם ואשר מבוססת על בדיקת נוכחות DNA עוברי המצוי בדם האם, אם כי ניתן לבצעה רק בהריון שנושא עובר יחיד.

כמו כן ניתן לבצע את הבדיקה הגנטית באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי, בדיקת FISH ו-CGH שניתן לבצע במסגרת בדיקת מי שפיר, בדיקת סיסי שליה ועוד.

נדגיש כי במסגרת ייעוץ גנטי שמקבלים זוגות המבקשים להכנס להריון ראוי שאנשי הצוות הרפואי יתנו את הדעת לאפשרות נשיאת הגן כאמור ויפנו לביצוע בדיקות מתאימות בהתאם לנתונים שיתקבלו.

אי אבחון תסמונת אנגלמן בשל רשלנות רפואית

כמו לגבי כל הליך בדיקה גנטית, גם כאשר מדובר בביצוע בדיקה גנטית לצורך אבחון תסמונת אנגלמן עלולה להתרחש רשלנות רפואית, במיוחד כשהבדיקה מתבצעת במהלך ההריון.

הרשלנות הרפואית יכולה להתבטא באופנים שונים, כגון ביצוע שגוי של הבדיקה, או פענוח שגוי של ממצאי הבדיקה, או אי מתן הסברים ומידע רלוונטיים להורים כאשר מתקבלות תוצאות בלתי תקינות של הבדיקה, לרבות בדבר האפשרות המתבקשת להפסקת ההריון במידת הצורך.  

נכון לתחילת שנת 2018, טרם פורסמו בארץ פסקי דין שניתנו בתביעות רשלנות רפואית לגבי אבחון גנטי של תסמונת אנגלמן.

יחד עם זאת, בחודש אפריל 2017 הוגשה תביעת פיצויים בעילת רשלנות רפואית בפני בית המשפט המחוזי בתל אביב על ידי זוג הורים לילד בן 4 שלוקה בתסמונת אנגלמן כנגד בית החולים כרמל בחיפה והיועצת הגנטית שלו.

מדובר בהורים שהופנו לקבלת ייעוץ גנטי בבית החולים בשבוע ה-18 להריון ואשר החליטו כי האם ההרה תבצע בדיקת מי שפיר בו ביום פגישת הייעוץ הגנטי ולאחריה, וזאת בשל גילה, 37 ובשל ממצא לא חד משמעי שנתגלה בבדיקת סקירת מערכות שעברה.

לדברי ההורים, במהלך פגישת הייעוץ הגנטי הם ביקשו מהיועצת לספק להם מידע על כל הבדיקות שניתן לעשות בכלל ובמסגרת בדיקת מי השפיר, כדי לוודא שילדם יהיה עצמאי בחייו הבוגרים.

היועצת אמרה לבני הזוג שאין בכלל צורך לבצע בדיקת מי שפיר, אך הם התעקשו עליה. היועצת סקרה בפניהם שלל הבדיקות למחלות תורשתיות שניתן לבצע במי השפיר, אך לא הזכירה משום מה את האפשרות לבצע גם בדיקות FISH ו-CGH במסגרת בדיקת מי השפיר שנקבעה לאישה בהמשך אותו יום, אשר היו יכולות לאתר את התסמונת של בנם מבעוד מועד.

רק לאחר לידת בנם ואבחון התסמונת בה לקה, הסתבר להורים כי היועצת מסרה להם מידע חלקי בלבד על הבדיקות שניתן לעשות.

הם פנו ליועצת ושאלו אותה מדוע היא לא יידעה אותם על האפשרות לבצע גם את שתי הבדיקות הללו והיא השיבה להם כי היא לא סברה שיש צורך בהן וכי המדובר בבדיקות יקרות שהיא לא חשבה שהם יוכלו לעמוד בהן.

תביעת הפיצויים כאמור נדונה בימים אלה בבית המשפט המחוזי בתל אביב וטרם ניתן פסק דין בעניינה.

לקבלת ייעוץ משפטי אישי לחצו כאן!